Mitkä ovat syntymävirheet aineenvaihdunnassa

Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet (IEM) ovat termi suurelle ja monipuoliselle geneettisten sairauksien ryhmälle. Jokainen tietty tauti on melko harvinaista. Monet näistä tiloista ovat hyvin vakavia ja saattavat jopa olla hengenvaarallisia. Toisia voidaan hallita hyvin huolellisesti.

Onneksi parempien hoitojen ja diagnoosin ansiosta näkymät ovat parantuneet monilla näillä ehdoilla. Potilaille ja rakkaimmillemme voi olla hyödyllistä oppia samankaltaisuudesta tässä suuressa sairauksien ryhmässä sekä kunkin tietyn tyypin erityispiirteet.

Metabolian rooli

Ymmärtääksesi aineenvaihdunnan synnynnäinen virhe, se auttaa ajattelemaan itse aineenvaihduntaa. Metabolia liittyy siihen, kuinka nopeasti kehosi käyttää kaloreita, mutta se on paljon enemmän.

Termi aineenvaihdunta viittaa hyvin monimutkaiseen ja koordinoituun sarjaan kemiallisia reaktioita, jotka tapahtuvat kehon soluissa. Nämä reaktiot ovat välttämättömiä elämän ylläpitämiseksi. Näiden reaktioiden kautta kehosi vapauttaa ravintoaineiden, kuten proteiinien ja hiilihydraattien, energiaa. Kehosi hajottaa tietyt yhdisteet ja luo muita monissa eri prosesseissa. Metaboliaa tarvitaan myös eräiden jätteiden poistamiseksi soluista, joissa ne voidaan lopulta eliminoida kehosta.

Monet näistä aineenvaihduntaprosesseista tapahtuvat useissa vaiheissa, jolloin yksi yhdiste muunnetaan monta eri kertaa matkan varrella. Yhdisteitä on myös kuljetettava moniin erityisiin paikkoihin solujen sisällä ja ulkopuolella.

Jos prosessin vaiheessa on ongelma, se voi aiheuttaa vakavia ongelmia. Tietyt yhdisteet voivat muodostua liian korkeiksi tasoiksi, jotka aiheuttavat vahinkoa solulle ja ympäröiville elimille. Muita ongelmia voi tapahtua, koska välttämätön yhdiste on puutteellinen.

syyt

Elimistössä tapahtuvat kemialliset reaktiot vaativat eri entsyymien apua. Entsyymit varmistavat, että tietty kemiallinen reaktio tapahtuu nopeasti. Mutta jos entsyymi ei toimi kunnolla, se voi aiheuttaa merkittävän lohkon metaboliareitille. IEM viittaa sellaiseen lääketieteelliseen tilaan, jossa yksi näistä entsyymeistä ei toimi oikein geneettisen vian vuoksi.

Synnynnäiset aineenvaihduntavirheet ovat syntymästä lähtien - vaikka oireet eivät aina käynnisty heti. Henkilön geenit sisältävät tarvittavat tiedot näiden metabolisten entsyymien valmistamiseksi. Jos jokin näistä geeneistä johtuu mutaatiosta johtuvasta ongelmasta, tuloksena oleva entsyymi ei ehkä toimi hyvin, tai se ei ehkä toimi ollenkaan.

Mutaatio johtaa lopulta IEM: n oireisiin, koska on olemassa ongelma spesifisessä aineenvaihduntareitissä kehossa.Eri IEM-tyyppejä kutsutaan tavallisesti sille entsyymille, joka ei toimi oikein.

Tyypit

IEM-tyyppejä on monia. Nämä voidaan sijoittaa taudin alaryhmiin, jotka sisältävät entsyymejä läheisesti liittyvistä prosesseista. Jotkin tärkeimmistä luokista ovat:

• Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt (kuten galaktosemia)
• Aminohappojen aineenvaihduntahäiriöt (kuten fenyyliketonuria)
• Rasvahappojen aineenvaihduntahäiriöt (kuten MCAD-puute)
• Urea-syklin häiriöt (kuten sitrullinemia)
• Orgaaniset acidemiat (kuten vaahterasiirapin virtsatauti)
• Mitokondrioiden häiriöt (kuten MELAS)
• Peroksisomaaliset häiriöt (kuten Zellwegerin oireyhtymä)
• Lysosomaaliset häiriöt (kuten Gaucherin tauti)

Jokaisen alaryhmän jäsenillä voi olla jonkin verran samanlaisia ​​oireita ja hoitoja. Kuitenkin jopa saman ryhmän sisällä voi olla suuri vaihtelu oireiden ja vakavuuden suhteen.

Ryhmänä synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt voivat vaikuttaa jopa yhteen 800: aan ihmiseen. Yli 1 000 erilaista IEM-tyyppiä on kuvattu. Tietyt IEM: t ovat yleisempiä tietyissä etnisissä ryhmissä.

oireet

Syntyvien virheiden oireet vaihtelevat IEM-tyypin ja mutaation vakavuuden mukaan. Ihmisillä, joilla on vakavia mutaatioita, oireet alkavat usein muutaman päivän kuluessa syntymästä. Ihmisillä, joilla on lievempiä mutaatioita, oireet eivät saa alkaa vasta myöhemmässä lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa. Sama sairaus voi aiheuttaa hyvin erilaisia ​​oireita aikuisessa kuin lapsessa.

IEM: n oireet voivat vaikuttaa lähes mihin tahansa solutyyppiin tai elimistöön. Usein nämä sairaudet ovat monisysteemisiä, mikä aiheuttaa ongelmia useissa kehon osissa kerralla.

Jotkut mahdolliset oireet vauvassa voivat sisältää:

• uneliaisuus
• Ongelmat ruokinnassa
• Alhainen ruumiinlämpö
• oksentelu
• Nopea hengitys
• takavarikot
• Epänormaali lihasten jäykkyys

Jos niitä ei hoideta, nämä oireet voivat edetä koomaan, elinten vajaatoimintaan, hengitystoimintaan ja kuolemaan.

IEM voi vaikuttaa myös muihin kehon järjestelmiin tietystä taudista riippuen. On tärkeää ymmärtää, että jokainen IEM ei aiheuta kaikkia seuraavia oireita. Myös ihmisillä, joilla on samanlainen IEM-tyyppi, voi olla jonkin verran erilaisia ​​oireita. Seuraavassa on vain muutamia mahdollisia lisäongelmia, joita IEM saattaa aiheuttaa:

• Epäonnistuminen oikein
• Kehityksellinen viive
• Lihaskrampit
• Ongelmia hermovaivojen kanssa
• Liikehäiriöt
• Käyttäytymis- ja psykiatriset ongelmat
• Kuulo- tai näköongelmat
• Toistuva oksentelu ja ripuli
• Vatsakipu
• Keltaisuus ja maksan ongelmat
• Laajennetut sisäelimet
• Sydänongelmat, kuten kardiomyopatia tai sydänkohtaus
• Ihon ihottuma tai epänormaali pigmentti
• Epätavallinen haju

Joskus henkilö kokee toistuvia oireita, koska tietyntyyppiset stressit saattavat pahentaa tilannetta ja jopa johtaa hengenvaarallisiin ongelmiin. Muut oireet ovat yleensä kroonisia. Paljon riippuu IEM: n erityisestä tyypistä ja tietyn mutaation vakavuudesta.

Diagnoosi

Lääkärit pitävät lääketieteellistä historiaa, lääketieteellistä tutkimusta ja erilaisia ​​rutiinitutkimuksia IEM-diagnoosin yhteydessä. Lääketieteelliset kuvantamis- testit voivat myös antaa vihjeitä, koska ne osoittavat kehon haavoittuvia alueita. Perhe-sairaushistoria on usein hyvin tärkeä. Geenitestausta tarvitaan kuitenkin lähes aina lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Muutama näistä edellytyksistä testataan osana rutiinia vauvan seulontaa, jonka kaikki yhdysvaltalaiset vastasyntyneet saavat, mutta monet muut eivät ole.

Koska jokainen IEM on melko harvinaista, ei-erikoislääkärillä ei ehkä ole kokemusta tietystä IEM: stä. Näillä tiloilla voi olla samanlaisia ​​oireita muihin yleisempiin tiloihin.

Esimerkiksi IEM: ää voidaan aluksi sekoittaa sepsis - ylivoimainen vaste infektiolle. Tai se voi olla väärässä jonkinlainen sydän- tai keuhkoihin liittyvä ongelma.

On tärkeää, että lääkärit harkitsevat mahdollisuutta, että potilaalla saattaa olla IEM, jotta he voivat tilata tarvittavat geneettiset testit. Lääkäreille voi kuitenkin olla haastavaa tietää tarkalleen, mitä geneettisiä testejä suositellaan. Jos IEM on mahdollisuus, voi olla hyödyllistä käyttää sellaisen lääkärin apua, joka on erikoistunut tällaisten sairauksien hoitoon.

On tärkeää, että diagnoosi tapahtuu mahdollisimman nopeasti. Joissakin tapauksissa IEM: n nopea käsittely voi auttaa pysyvien vaurioiden ja kuoleman estämisessä.

hoito

Syntyvien aineenvaihduntavirheiden hoito vaihtelee riippuen kyseessä olevasta spesifisestä geenistä ja sen erityisestä metaboliareitistä. Hoidossa on kuitenkin joitakin yleisiä samankaltaisuuksia, kuten:

• Täydentävät aineenvaihduntatuotteet, jotka on "estetty" viallisen geenin vuoksi
• Aineenvaihduntatuotteiden vähentäminen, jotka ovat rakentuneet liian korkeaksi
• Ennaltaehkäisevät tilanteet, jotka pahentavat tai käynnistävät IEM-oireita (kuten kuivuminen)
• Oireiden hoito (esim. Kouristuslääkkeet)

Joissakin tilanteissa se voi auttaa seuraamaan tiettyä ruokavaliota, joka vähentää IEM: n ongelmia. Esimerkiksi fenyyliketonurian omaavien ihmisten on noudatettava vähän proteiinia sisältävää ruokavaliota.

Eri kohdissa IEM-potilaat saattavat joutua sairaalahoitoon, jotta he voivat saada voimakkaampaa tukihoitoa. Hoidon yleinen menestys vaihtelee huomattavasti IEM-tyyppien välillä.

Joillakin sairauksilla hoito antaa yksilöille mahdollisuuden johtaa normaalia tai lähes normaalia elämää. Toisessa ääripäässä vauvat, joilla on tiettyjä IEM-tyyppejä, voivat kuolla muutaman päivän kuluessa syntymästä, vaikka ne olisi myös diagnosoitu oikein. On myös ihmisiä, jotka elävät elämäänsä lievistä tai vakavista oireista IEM: stä.

Onneksi yhä useammat hoidot tulevat saataville IEM: iä käyttäville. Kaikkien IEM-potilaiden tulisi saada hoitoa lääkäriltä, ​​jolla on kokemusta näiden harvojen sairauksien hoidosta.

Genetiikka

Useimmat IEM-tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa sitä, että henkilön on saatava sairastunut geeni sekä äidiltään että isältä. Ihmisillä, joilla on vain yksi sairastunut geenikopio, ei yleensä ole mitään oireita, ja niitä kutsutaan taudin kantajiksi.

Monet ihmiset, jotka ovat tietyn IEM: n kuljettajia, eivät koskaan tiedä sitä. Mutta jos pariskunnalla on yksi IEM: llä syntynyt lapsi, heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada toinen lapsi, joka on syntynyt samassa kunnossa.

Jotkut IEM: t ovat x-linkitettyjä resessiivisiä. Nämä sairaudet ovat yleisempiä ja vakavampia miehillä. Tässä miespuolinen potilas voi saada vain yhden sairastuneen geenin äidiltään (joka todennäköisesti ei olisi oireita). Muita geneettisen perinnön tyyppejä on näissä olosuhteissa harvinaisempia.

Usein on hyödyllistä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa, jos tiedät, että IEM toimii perheessäsi. Neuvonantaja voi auttaa sinua selvittämään vaarat, jotka aiheutuvat vauvan saamisesta IEM: llä. Joitakin IEM-tyyppejä varten on saatavilla geneettistä testausta, joka voi pystyä testaamaan IEM-prenataalisesti. Jotkin riskialttiit parit voivat myös valita selektiivisesti sellaisen alkion istutuksen, jonka tiedetään olevan sairaus.

Sana From Hyvä on

On niin paljon opittavaa, kun huomaat, että sinä tai rakkaasi on diagnosoitu synnynnäinen aineenvaihdunnan virhe. Se voi olla eristävä ja ylivoimainen, mutta tiedä, että se ei ole sinun vikasi. Lääkärin ammattilaisten ryhmä on avuksi. Monet näistä harvinaisista sairauksista sairastavat myös valitsevat yhteyden muihin perheisiin internetin välityksellä. Opettelemalla paremmin tietystä sairaudesta voit tehdä parempia päätöksiä taudin hoidosta.