Miten lihasten dystrofia on diagnosoitu

Tarkan lihasdüstroofian diagnoosin saaminen on yksi haasteista, joita kunnossa esiintyy. Yleisesti ottaen lihasten stressiä aiheuttaa dystrofiini-proteiinin, joka toimii luomalla silta lihaskuitujen ja ympäröivän alueen välillä, puuttuminen tai toimintahäiriö, joka auttaa siirtämään lihasten supistukset viereisille alueille. Kun tämä proteiini ei toimi kunnolla tai puuttuu, esiintyy lihasten tuhlausta ja heikkoutta. Tämän proteiinin testaus muun muassa testien avulla auttaa diagnosoimaan lihaksen dystrofiaa.

Oireiden analyysi auttaa myös erottamaan yhdeksän erilaista lihasten distrofiaa. Niitä erottaa kliininen esitys.

Itsetarkastus / kotitestaus

Lihasdstrofian ensimmäinen diagnoosi tehdään yleensä, kun oireet alkavat. Ottaen huomioon, miten kehosi toimii ja muuttuu, voi johtaa sinut epäilemään lihasten stressiä.

Duchennen lihasdüstroofialla, yleisimmällä tyypillä, on erityinen oireita, jotka johtavat siihen, että ihmiset voivat saada sairauden. Näitä oireita voivat olla:

• Lihasten heikkous lantion, lantion ja jalkojen ympärillä, mikä vaikeuttaa kävelyä ja runko-ohjausta.
• Nuori ikä. Lihasdstrofia vaikuttaa tyypillisesti lapsiin, erityisesti Duchenne- tai Becker-tyyppiin.
• Vaikeus seisoo ja kävely.
• Epävakaa tai kiertävä kävely.
• Häikäisy ja kaatuminen.

Jos sinulla on jokin näistä oireista, on välttämätöntä, että käyt heti lääkärisi kanssa. Hän voi suorittaa kliinisen tutkimuksen ja testin vahvistaakseen tai sulkea pois lihaksen dystrofian ja aloittaa sinulle parhaan mahdollisen hoidon.

Lihasdstrofia on geneettinen tauti ja se on peritty yhdeltä vanhemmiltasi. Perhehistoria on myös se, että tauti aiheuttaa oireita.

Labs ja testit

Kun lääkäri on suorittanut kliinisen arvioinnin lihaksen heikkoudestasi, hän voi määrätä erityisiä testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä voivat olla:

• Verikokeet. Spesifiset entsyymit vapautuvat verenkiertoon, kun lihashäviöitä on. Nämä entsyymit, joita kutsutaan seerumin kreatiinikinaasiksi ja seerumin aldolaasiksi, saattavat merkitä lihasjätteen syntymistä lihasdüstroofian vuoksi.
• Geneettinen testaus. Koska lihasten distrofia on perinnöllinen tila, geneettinen testaus voidaan tehdä sinulle ja vanhemmillesi sen määrittämiseksi, onko tietty dystrofiinigeeni läsnä X-kromosomissasi. Tämä voi vahvistaa lihasten distrofian diagnoosin.
• Vahvuuden testaus. Voimakkuuden testaus dynamometrillä voi antaa tarkan mittauksen vahvuudestasi ja johtaa lääkärisi vahvistamaan lihasdüstroofiaa.
• Lihasbiopsia. Lihasbiopsia on testi, jossa pieni osa lihaskudoksestasi poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla. Tutkimus voi paljastaa tietoa erityisistä geeneistä ja proteiineista, jotka aiheuttavat lihasdüstroofiaa ja johtavat diagnoosiin.
• Sydämen testaus. Joskus lihaksen dystrofia voi vaikuttaa sydämen lihaskudokseen. Sydämen testausta voidaan tehdä sen määrittämiseksi, vaikuttavatko sydämesi sydämesi.

• (EMG) -testausElektromyogrammi. EMG-testi tehdään lihaksen toiminnan mittaamiseksi. Vähentynyt lihasfunktio voi merkitä lihasdüstroofiaa.

Yleensä lihasten distrofian diagnoosia ei tehdä yhdellä erityisellä testillä tai mittarilla; melko paljon testejä ja kliinistä esitystasi käytetään muodostamaan tarkan diagnoosin tilasta.

Imaging

Vaikka lihasten distrofian diagnoosi perustuu suurelta osin kliiniseen tutkimukseen, geneettiseen testaukseen ja verikokeisiin, lääkäri voi määrätä magneettikuvauksen (MRI) testin. Tätä käytetään arvioimaan lihasten irtotavaraa ja kudosta. Usein lihaksen jätteet poistuvat rasvakudoksesta; MRI: tä voidaan käyttää tämän arvioimiseen.

Tasausdiagnoosi

Vaikka sinulla olisi heikkoutta kehossasi (tai kehon jollakin alueella), se ei välttämättä tarkoita, että sinulla on lihasten distrofiaa. Muut olosuhteet voivat myös aiheuttaa lihasheikkoutta. Näitä voivat olla:

• Kohdunkaulan tai lannerangan myelopatia. Tämä on heikkous, joka johtuu selkärangan perifeerisen hermon puristumisesta.
• Neurologiset olosuhteet. Muut neuromuskulaariset olosuhteet voivat aiheuttaa heikkoutta. Näitä voivat olla multippeliskleroosi (MS) tai amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS).
• Huumeiden aiheuttama heikkous. Jotkut lääkkeiden sivuvaikutukset voivat aiheuttaa lihaskipuja ja heikkoutta. Lääkäri ja apteekki voi auttaa määrittämään, johtaako tämä heikkoutesi.

Jos sinusta tuntuu jonkin verran epänormaalia lihasten tuhoa tai heikkoutta, sinun on otettava heti yhteyttä lääkäriisi. Hän voi suorittaa kattavan tutkinnan ja hallita lihaksen dystrofian diagnoosia. Näin voit aloittaa parhaan mahdollisen hoidon ja hoidon.

Miten lihasten dystrofia hoidetaan Oliko tämä sivu hyödyllinen? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Korschun, H. (2007, 3. heinäkuuta). Uuden geneettisen testin myötä kehittynyt lihasten distrofian havaitseminen ja diagnosointi. Medical News tänään. Haettu 21. kesäkuuta 2012 osoitteesta