Rett-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Rett-oireyhtymä on geneettinen tila, joka vaikuttaa tytöihin ja aiheuttaa fyysisiä, kognitiivisia ja käyttäytymisongelmia sekä kohtauksia. Vaikka kohtauksia voidaan hoitaa antikonvulsanteilla, ei ole olemassa erityistä hoitoa, joka voi itse parantaa Rettin oireyhtymää.

Rett-oireyhtymä on kliininen diagnoosi, joka perustuu ryhmään merkkejä ja oireita. Ei ole olemassa mitään erityistä testiä, joka voi vahvistaa oireyhtymän, joten on tärkeää, että muut neurologiset sairaudet suljetaan pois ennen kuin Rett-oireyhtymä on diagnosoitu.

Jos sinulla on tytär, jolla on Rett-oireyhtymä, hän tarvitsee hoitoa ja apua päivittäiseen elämään ja erityisopetukseen. Vanhempana voit tutustua tyttäresi lääketieteelliseen tiimiin sekä tukiryhmiin.

oireet

Rett-oireyhtymän oireet alkavat varhaislapsuudessa, mutta ne eivät ole läsnä syntymässä. Joitakin hienovaraisia ​​oireita voi alkaa ennen kuin tyttö saavuttaa 1-vuotiaan ja enemmän havaittavia oireita alkaa 3–5-vuotiailla.

Joitakin Rett-oireyhtymän oireita kuvataan regressiivisiksi, mikä tarkoittaa, että tytöt, joilla oli tiettyjä taitoja, alkavat menettää niitä. Jotkut oireet ilmenevät kehitystavoitteiden puuttumisena, mikä tarkoittaa, että tytöt eivät saavuta ikäänsä odotettuja fyysisiä, kognitiivisia ja sosiaalisia kykyjä.

Rett-oireyhtymän oireita ovat:

• Fyysisten liikkeiden puute: Joskus Rett-oireyhtymällä olevat vauvat eivät välttämättä ole yhtä fyysisesti aktiivisia kuin heidän ikänsä odotetaan. Ne eivät saa kaatua tai käyttää käsiä tai potkaista jalkojaan yhtä aktiivisesti kuin tyypilliset vauvat. Liikunnan puute voi alkaa noin 1-vuotiaana tai aikaisemmin, eikä se ole aina havaittavissa. Usein vanhemmat muistuttavat, että heidän tyttärensä ei ollut aktiivinen lapsi, mutta jopa näissä tilanteissa aktiivisuus vähenee tyypillisesti 2–5-vuotiaiden välillä.
• Silmäkosketuksen puute: Jos tyttärelläsi on Rett-oireyhtymä, yksi varhaisimmista oireista on silmäkosketuksen puute, joka voi alkaa ennen 1-vuotiaita.Vanhemmat, joilla ei ole vanhempia lapsia, eivät välttämättä huomaa tätä, jos he eivät vielä tunne normaalia pikkulasten käyttäytymistä ja käyttäytymistä. Silmäkosketuksen puute alkaa kuitenkin tyypillisesti lapsi- vuosien jälkeen ja voi olla väärässä autismin merkkinä.
• Sosiaalisen vuorovaikutuksen puute: Tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, menettävät kiinnostuksensa olla yhteydessä toisiinsa tai vuorovaikutuksessa muiden kanssa, mukaan lukien sisarukset ja vanhemmat. He eivät kiinnitä huomiota muihin ihmisiin, ja ne saattavat olla ahdistuneita tai peloissaan, kun heidän vanhempansa ovat poissa, vaikka heillä ei yleensä ole voimakasta emotionaalista sitoutumista vanhempiinsa.

• Kehitysprosessi: Tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, alkavat yleensä oppia puhumaan ja näyttävät menettävän kieli- ja kommunikaatiokyvynsä. Samoin he alkavat käyttää kätensä tarkoituksella, mutta menettävät tämän kyvyn varhaislapsuudessa.
• Kehitysviive ja alijäämät: Tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, eivät yleensä voi oppia lukemista, matematiikkaa, taidetta tai urheilua. He kamppailevat yleensä motoristen taitojen kanssa eivätkä pelaa videopelejä eivätkä ymmärrä, miten pelata palapeleillä tai estää lasten omaa ikää.
• Ongelmanratkaisukyvyn puute: Usein Rett-oireyhtymää sairastavat lapset ja aikuiset eivät voi oppia ongelman ratkaisemiseksi ja lähestymään jopa pieniä haasteita joko passiivisuudella tai temperamenttina.
• Kielen vajaatoiminta: Puhuttavat taidot ja kielen ymmärtäminen näyttävät heikentyneen. Tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, eivät puhu ikään sopivalla tasolla, usein puhuessaan lapsen tasolla, joka on 2–3-vuotiaita koko elämänsä ajan, ja he pystyvät ymmärtämään vain yksinkertaisen puheen ja ohjeet.

• Tarkoituksenmukaisten käsiliikkeiden menetys: Useimmat tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, oppivat käyttämään käsiään ja sitten menettävät tämän kyvyn huolimatta siitä, että ne säilyttävät tyypillisesti moottorin normaalin voiman ja käsiensa koordinoinnin.
• Käsin vääntäminen: Kun tytöt menettävät kykynsä tai kiinnostuksensa käyttää käsiään, he alkavat toistuvasti käsiä vääntyä ilman syitä.
• Toistuvat liikkeet: Rett-oireyhtymän ominaispiirteen lisäksi tyttöjä kehitetään usein myös muita toistuvia ja tarkoituksettomia liikkeitä. Nämä liikkeet eivät ole samat kaikille tytöille, ja voit alkaa tunnistaa tyttäresi tyypillisiä toistuvia liikkeitä.
• Ruokahaluttomuus ja syömishäiriöt: Tytöillä, joilla on Rett-oireyhtymä, on tyypillisesti pieni ruokahalu tai jopa vastenmielisyys ruokaa kohtaan. Lisäksi niillä voi olla vaikeuksia pureskella ja nielemällä sekä ummetusta. Tämä voi aiheuttaa painon olevan normaalin alemmassa päässä ja se voi aiheuttaa aliravitsemusta. Joskus tyttö, jolla on Rett-oireyhtymä, voi tulla nälkäiseksi ja syö enemmän kuin tavallisesti tai sillä on muutamaa viikkoa enemmän kiinnostusta tiettyyn ruokalajiin, mutta tämän ei odoteta kestävän.
• Nukkumisongelmat: Nukkumisongelmat ovat hyvin yleisiä, ja nuoret tytöt heräävät yöllä tai huutamaan tai liian nauravat unen aikana. Vanhemmilla tytöillä on lisääntynyt taipumus saada kohtauksia unen aikana tai nukahtaa päivän aikana.
• Hengitysongelmia: Usein Rett-oireyhtymällä olevalla tytöllä voi olla hitaita hengityksiä tai nopea hengitys. Tämä ei ole tavallisesti hengenvaarallinen, mutta harvinaisissa tapauksissa Rett-oireyhtymä voi tarvita hengitystukea. Jos olet huolissasi muutoksista tyttäresi hengityskuvioissa, sinun pitäisi puhua siitä lääkärilleen.

takavarikot

Useimmat tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, kokevat kohtauksia, joihin voi sisältyä yleistyneitä tonic-kloonisia kohtauksia, poissaolohyökkäyksiä tai myoklonisia kohtauksia.

• Yleistetyt tonic-klooniset kohtaukset sisältävät kehon ravistelua ja yleensä tajunnan heikkenemistä vähentyneellä tai ei lainkaan vasteella kohtauksen aikana. Tyypillisesti takavarikoinnin jälkeen on olemassa reaktiovähennysjakso.
• Poissaolon takavarikot ovat ajanjaksoja, jotka tuijottavat ja reagoivat ilman kehon liikkumista tai ravistelua, mutta eivät myöskään kehon tahallista liikkumista. Poissaolon kohtaukset voivat tapahtua, kun henkilö istuu tai makaa alas, ja he voivat mennä huomaamatta.
• Myoklonisia kohtauksia leimaa kehon lyhyt nykiminen, usein jonkin verran tajunnan heikkenemistä.

Kouristusten esiintymistiheys ja -tyyppi voivat vaihdella, ja joillakin tytöillä on yksi takavarikointityyppi ja jotkut kokevat useamman kuin yhden tyypin. Jos tyttärelläsi on takavarikot, opit tunnistamaan hänen aura- tai takavarikointinsa ja -käyttäytymisensä, ja saatat ehkä estää takavarikoinnin antamalla hänelle lääkkeitä.

7 Asiat Jokaisen tulisi tietää takavarikoista

syyt

Rett-oireyhtymän aiheuttaa geneettinen mutaatio MECP2-geenissä, geeni, joka sijaitsee X-kromosomissa. Sairaus on autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että jos tytöllä on mutaatio vain yhdellä hänen X-kromosomeistaan, hänellä on tila. Pojat, joilla on X-kromosomissa oleva mutaatio, eivät selviydy aikaisemmin. Tämä mutaatio ei yleensä ole perinnöllinen. Se tapahtuu tyypillisesti spontaanisti, mutta jos Rett-oireyhtymä tyttö tulee raskaaksi, hän voisi siirtää taudin lapselleen, onko se poika tai tyttö.

Rett-oireyhtymää aiheuttavan mutaation uskotaan aiheuttavan proteiinifunktion puutetta. Tämä puute estää aivojen ja kehon soluja suorittamasta normaaleja toimintoja, erityisesti hermojen välisessä kommunikaatiossa, joka tuottaa nämä laajalle levinneet oireet.

Diagnoosi

Rett-oireyhtymä on tiettyihin kliinisiin kriteereihin perustuva kliininen diagnoosi sekä muiden sellaisten häiriöiden lopullinen poissulkeminen, jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita. Muita häiriöitä, jotka saattavat aluksi näyttää samanlaisilta kuin Rettin oireyhtymä, ovat autismi, aivopahoinvointi, Angelmanin oireyhtymä, Lennox-Gastautin oireyhtymä (LGS), enkefaliitti ja lapsuuden metaboliset häiriöt.

Rett-oireyhtymää sairastavilla tytöillä on useita fyysisiä havaintoja. Näiden ominaisuuksien ei tarvitse olla läsnä, eikä asetettuja katkaisukriteereitä ole, mutta ne tukevat diagnoosia.

• Pieni luonne ja koko: Yleensä Rett-oireyhtymää sairastavat tytöt ovat lyhyempiä, pienempiä ja painavat vähemmän kuin keskimäärin heidän ikänsä tai mikä olisi odotettavissa perheen historiansa perusteella.
• Pieni pään ympärysmitta: Kuten lyhytkasvuinen ja pieni koko, pään ympärysmitta on myös pienempi Rett-oireyhtymää sairastavilla tytöillä, vaikka pään koossa ei ole numeerista arvoa, joka vahvistaa diagnoosia.
• skolioosi: Kun tytöt saavuttavat myöhäisen lapsuuden, useimmat kehittävät selkärangan kaarevuutta, joka pahenee ja voi tulla vammautumaan ikääntyessään.
• Alhainen lihasten sävy: Fyysisessä tutkimuksessa useimmilla tytöillä on normaali tai hieman normaalia vähemmän lihaksen voimaa, mutta se voi olla vaikeaa kertoa, koska ponnistelu on puutteellista. Rett-oireyhtymän lieventyminen on kuitenkin vähäisempää, ja tyttäresi lääkäri voi havaita tämän fyysisellä tutkimuksella sekä havainnoimalla.

Kuvantamistestit

Yleensä aivojen kuvantamistestit ovat normaaleja Rett-oireyhtymää sairastavilla tytöillä, mutta on tärkeää sulkea pois muut olosuhteet, kuten enkefaliitti (aivotulehdus) tai aivojen epämuodostumat, ennen kuin saavutat Rett-oireyhtymän diagnoosin.

Lab Testit

Verikokeita ja lannerangan puhkeamista tehdään tyypillisesti, kun Rett-oireyhtymän oireita esiintyy, vaikka näissä testeissä ei ole erityisiä havaintoja, jotka liittyvät Rett-oireyhtymään. Verikokeiden ja lannerangan tarkoituksena on sulkea pois muita tiloja, kuten infektioita ja metabolisia häiriöitä, jotka voivat aiheuttaa oireita.

Geneettinen testi

Geneettinen testi voi tunnistaa geenimutaation X-kromosomilla. Jos tytöllä on geenimutaatio, tämä tukee Rettin oireyhtymää, mutta se ei välttämättä tarkoita sitä, että hänellä on ehto. MECP2-mutaatio voi olla läsnä PPM-X-oireyhtymässä, vastasyntyneen enkefalopatiassa ja autismin kaltaisissa olosuhteissa, jotka ovat kaikki neurodevelopmentaaliset häiriöt, jotka eivät sovi Rett-oireyhtymän kriteereihin.

hoito

Rett-oireyhtymää varten ei ole erityistä hoitoa, mutta on tärkeää, että tyttäresi saa hoitoa kouristuksista. Hän voi hyötyä myös kognitiivisesta ja fysioterapiasta optimoidakseen moottorin ja kognitiivisen toiminnan niin paljon kuin mahdollista.

Rett-oireyhtymän tytöille tarkoitettuja hoitoja ovat:

• Kouristuslääkkeet: Rett-oireyhtymää sairastaville tytöille on olemassa useita antikonvulsantteja. Erityinen lääkitys, joka olisi kaikkein hyödyllisin tyttäresi kannalta, perustuu hänen takavarikointityyppiin tai -tyyppeihin. Jotkut tytöt ovat vastustuskykyisiä lääkkeen ottamiseen suun kautta, mikä on haaste, koska antikonvulsantit on otettava säännöllisesti. Jos sinulla on tämä ongelma, saatat joutua luottamaan nestemäiseen tai injektoitavaan lääkkeeseen tyttäresi kohtausten estämiseksi.
• Fysioterapia: Kun tytöt voivat tehdä yhteistyötä, hoito voi auttaa lihaksen sävyssä ja auttaa ehkäisemään haavoja ja lihasten supistuksia, jotka voivat kehittyä käytön puutteen vuoksi.
• Skolioosikäsittely: Tähän voi kuulua tukirenkaat tai kirurginen hoito. Skolioosin leikkaus voi sisältää sauvan sijoittamisen selkärangan tukemiseen, mikä auttaa estämään skolioosin aiheuttamia liikkuvuusongelmia.
• Ravintolisä: Alhaisen ruokahalun ja kommunikointikyvyn yhdistelmä voi johtaa Rett-oireyhtymää sairastavien tyttöjen ravitsemusvajeisiin. Voit tarjota tyttärellesi terveellisiä ruokavaihtoehtoja, mutta jos hän ei halua syödä tai ei halua tietyntyyppistä ruokaa, et yleensä voi perustella häntä tai vakuuttaa häntä kokeilemaan sitä. Tarvittaessa saatat joutua antamaan hänelle kaloreita sisältäviä ravintolisiä, kuten ravisteluja tai proteiinipatukoita. Joskus Rett-oireyhtymän tytöt saattavat tarvita väliaikaisesti syöttöputken sijoittamista ravinnon säilyttämiseksi erityisen alhaisen ruokahalun aikana.

selviytyminen

Jos tyttärelläsi on tai saattaa olla Rett-oireyhtymä, tiedät, että tämä on haastava tilanne. Hän tarvitsee apua ja tukea hänen perustarpeisiinsa koko elämänsä ajan. Sillä välin hän ei ehkä näy liitetiedostoa ja saattaa tuntua kylmältä ja välinpitämättömältä hänen läheisille huoltajilleen, kun taas hylkäävät muut, jotka yrittävät astua sisään tai tarjota lääkärinhoitoa.

Kun selaat näitä haasteita, voit kehittää järjestelmän tehokkaaseen viestintään lapsen lääkärin kanssa. Usein klinikoilla, jotka hoitavat säännöllisesti lapsia ja aikuisia, joilla on neurodevelopmentaalisia häiriöitä, on käytössä järjestelmä vakavien ja vähäisten ongelmien vianmääritykselle. Tyttäresi hyötyy myös, jos löydät sopivan koulun ja pidät yhteyttä hänen opettajiinsa ja kouluapuistaan.

Voit myös saada apua tyttäresi hoitamisesta kotona terveysapulaisilta, jotka voivat tulla kotiinne auttamaan sinua. Jos hoito muuttuu entistä aktiivisemmaksi ja haastavammaksi, saatat joutua löytämään paikan tyttärellesi pysyä niin, että hän voi saada ammatillista hoitoa päivittäin, ja voit vierailla hänellä, jotta voit ylläpitää suhdetta ja olla lähellä hänelle.

Sana DipHealthistä

Lapsen huolehtiminen, jolla on vakava hermoston kehityshäiriö, ei ole helppoa. Vanhemmat voivat joutua uupumaan erityistarpeiden hoitamista koskeviin vaatimuksiin sekä järjestämään terveydenhuolto- ja koulutusresursseja. Saatat myös olla työtä, muita lapsia, henkilökohtaisia ​​suhteita ja omaa terveyttäsi.

Tässä tilanteessa vanhemmilla saattaa olla hyödyllistä muodostaa yhteys tukiryhmiin, jotka voivat antaa neuvoja ja jakaa strategioita selviytymiseen.