Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä

Aiempina vuosina Laurence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä (LMBBS) oli termi, jota käytettiin kuvaamaan perinnöllistä geneettistä tilannetta, joka vaikutti noin 1: ään 100 000 syntyneestä vauvasta. Se nimettiin neljän lääkärin mukaan, jotka alun perin kuvasivat oireyhtymän oireita.

Sittemmin LMBBS on tunnustettu epätarkaksi. Sen sijaan havaittiin, että LMBBS koostui itse asiassa kahdesta erillisestä häiriöstä: Biedl-Bardetin oireyhtymä (BBS) ja Laurence-Moon-oireyhtymä (LMS).

Biedl-Bardetin oireyhtymän ja Laurence-Moon-oireyhtymän välinen ero

BBS on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa näön heikkenemistä, ylimääräisiä sormia tai varpaita, lihavuutta mahassa ja vatsassa, munuaisongelmia ja oppimisvaikeuksia. Visio-ongelmat heikkenevät nopeasti; monet ihmiset ovat täysin sokeita. Muiden oireiden, kuten munuaisongelmien, komplikaatiot voivat muuttua hengenvaarallisiksi.

Kuten BBS, LMS on perinnöllinen häiriö. Se liittyy oppimisvaikeuksiin, sukupuolihormonien vähenemiseen ja lihasten ja nivelten jäykkyyteen. BBS ja LMS ovat hyvin samankaltaisia, mutta niitä pidetään erilaisina, koska LMS-potilaat eivät näytä merkkejä ylimääräisistä numeroista tai lihavuudesta vatsassa.

BBS: n ja LMS: n syyt

Useimmat BBS-tapaukset ovat peritty. Se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä lailla, mutta ei ole yleistä. BBS vaikuttaa vain yhteen 100 000: sta Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa. Se on hieman yleisempää Kuwaitin ja Newfoundlandin maissa, mutta tiedemiehet eivät ole varmoja miksi.

LMS on myös perinnöllinen sairaus. LMS on autosomaalinen resessiivinen, eli se tapahtuu vain, jos molemmat vanhemmat kantavat LMS-geenejä. Tyypillisesti vanhemmilla ei ole LMS: ää, mutta ne kantavat geenin yhdeltä heidän vanhemmiltaan.

Miten ne diagnosoidaan

BBS: ää diagnosoidaan tyypillisesti lapsuuden aikana. Visuaaliset tutkimukset ja kliiniset arvioinnit etsivät erilaisia ​​poikkeavuuksia ja viivästyksiä.Joissakin tapauksissa geneettinen testaus voi havaita häiriön läsnäolon ennen oireiden etenemistä.

LMS diagnosoidaan yleensä testattaessa kehitysviiveitä, kuten puheiden eston, yleisten oppimisvaikeuksien ja kuulo-ongelmien seulonnat.

Kaksi ehtoa koskevat hoidot

BBS: n hoito kohdistuu sairauden oireiden hoitoon, kuten näönkorjaukseen tai munuaissiirtoihin. Varhainen puuttuminen voi antaa lapsille mahdollisuuden elää mahdollisimman normaalissa elämässä ja hallita oireita, mutta taudista ei parannu tällä hetkellä.

LMS: lle ei ole tällä hetkellä hyväksytty hoitoja sairauden hoitamiseksi. Kuten BBS, hoito keskittyy oireiden hoitoon. Silmätuki, kuten lasit tai muut apuvälineet, voi auttaa heikentämään näkemystä. Lyhyen kasvun ja kasvun viivästymisen helpottamiseksi voidaan suositella hormonihoitoa. Puhe- ja työterapia voi parantaa kykyä ja päivittäistä elämää. Munuaisten hoitoon ja munuaisille tarkoitettuja hoitoja voidaan tarvita.

Biedl-Bartetin oireyhtymän tai Laurence-Moon-oireyhtymän ennuste

Niille, joilla on Laurence-Moon-oireyhtymä, elinajanodote on yleensä lyhyempi kuin muilla. Yleisin kuolinsyy liittyy munuais- tai munuaisongelmiin.

Biedel-Bartetin oireyhtymän osalta munuaisten vajaatoiminta on hyvin yleinen ja se on todennäköisin kuolinsyy. Munuaisten ongelmien hallinta voi parantaa elinajanodotetta ja elämänlaatua.