Hirschsprungin taudin oireet ja hoidot

Hirschprungin tauti on synnynnäinen syy suoliston tukkeutumiseen tai tukkeutumiseen.

Hirschsprungin tauti

Hirschsprungin tauti on harvinaista, ja sitä esiintyy noin 1: stä 5 000: sta.

Se johtuu ganglionisolujen (hermosolujen) puutteesta paksusuolen ja peräsuolen lopussa. Normaali peristaltiikka vaatii näitä ganglionisoluja, joten ilman niitä et saa aaltomaisia ​​supistuksia suolistossa, joka siirtää asioita pitkin, jolloin ne joutuvat supistumaan ja estävät ulosteen poistumisen paksusuolesta. Tämä johtaa ummetukseen, joka on tämän häiriön klassinen oire.

Hirschsprungin taudin oireet

Vastasyntyneet lapset siirtävät yleensä ensimmäisen suolistonsa (mustan tervan mekoniumin) ensimmäisten 24 tunnin aikana.

Useimmilla Hirschsprungin tautia sairastavilla lapsilla on viivästys mekoniumin kuljettamisessa. Toiset kehittävät kroonista ummetusta myöhemmin ensimmäisessä elämässä. Joka tapauksessa se voi johtaa suoliston tukkeutumiseen, johon liittyy monia oireita, kuten:

• vatsaontelon
• oksentelu, joka voi olla tuskainen
• huono ruokinta
• huono painonnousu

Hirschsprungin taudin testaus

Testaus, joka voidaan tehdä Hirschsprungin taudin diagnosoimiseksi ja sisältää:

• röntgenkuvat, jotka saattavat osoittaa suoliston kaasumaisuutta ja että peräsuolessa ei ole kaasua ja ulosteita
• bariumin peräruiske, joka voi näyttää siirtymävyöhykkeen tai alueen normaalin paksusuolen ja supistetun alueen välillä, johon ganglionisolujen puute vaikuttaa
• anal manometria, testi, joka mittaa sisäisen peräaukon sulkijalihaksen painetta peräsuolessa

Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään rektaalinen biopsia, jonka pitäisi osoittaa ganglionisolujen puuttuminen paksusuolen ja peräsuolen lopussa.

Hirschsprungin epäilyn testaaminen on yleensä aloitettava bariumin peräruiskeella. Jos bariumin peräruiske on normaali, on hyvin pieni mahdollisuus, että lapsi saa Hirschsprungin. Lapsilla, joilla on epänormaali bariumin peräruiske tai jotka eivät tavanomaisesti hoitaa ummetusta, on sitten tehtävä peräsuolen biopsia.

Hirschsprungin taudin hoito

Hirschsprungin taudin hoito tapahtuu kirurgisella korjauksella, joka koostuu ensin kolostomin luomisesta ja sen jälkeen myöhemmin poistamalla paksusuolen osa ilman ganglionisoluja ja yhdistämällä terveet osat takaisin yhteen (pull-through-toiminta).

Joskus on mahdollista tehdä yksivaiheinen läpimenoaika tai jopa leikata laparoskooppisesti.

Kirurgisen korjauksen tyyppi riippuu todennäköisesti lapsen erityistapauksesta. Jotkut lapset ovat esimerkiksi liian sairaita, kun heillä diagnosoidaan ensin yhden vaiheen leikkaus.

Mitä sinun tarvitsee tietää Hirschsprungin taudista

Muita tietoja Hirschsprungin taudista ovat:

• sitä kutsutaan myös synnynnäiseksi aganglioniseksi megakoloniksi
• se on yleisempää pojilla
• se voi liittyä Downin oireyhtymään, Waardenburgin oireyhtymään, neurofibromatoosiin ja muihin oireyhtymiin, ja sen uskotaan aiheuttavan mutaatioita monissa eri geeneissä
• vaikka tyypillisesti vastasyntyneiden sairaus, Hirschsprungin epäillään joskus vanhemmilla lapsilla, joilla on krooninen ummetus, varsinkin jos heillä ei koskaan ollut normaalia suolenliikkeitä ilman enemas tai ennaltaehkäisyä tai jos hän ei kehittänyt kroonista ummetusta vasta, kun heidät oli erotettu imetyksestä
• nimettiin Harald Hirschsprung, patologi, joka kuvaili kahta lapsia, joilla oli häiriö vuonna 1887 Kööpenhaminassa

Lasten gastroenterologi ja lastenkirurgi voivat auttaa diagnosoimaan ja hoitamaan lasta Hirschsprungin taudissa.