Pompen taudin oireet ja hoidot

Jos olet oppinut, että sinä tai rakkaasi on lapsi Pompen taudilla, olet todennäköisesti peloissaan. Mitä tämä häiriö on? Mitkä ovat häiriötyypit? Ja miten sitä diagnosoidaan ja hoidetaan?

Pompen tauti tai Glycogen Storage Disease II (GSD-II)

Pompe-tauti, joka tunnetaan myös nimellä glykogeenivarastosairaus, tyyppi II (GSD-II) tai hapan maltaasipuutos, on yksi 49: stä tunnetusta lysosomaalisen varastoinnin häiriöstä. Pompe-taudin nimi on peräisin Alankomaiden patologilta J.C. Pompelta, joka kuvasi ensimmäisen kerran lapsen, jolla oli sairaus vuonna 1932. Pompen tauti vaikuttaa arviolta 5 000 - 10 000 ihmiseen kaikkialla maailmassa. Yhdysvalloissa sen arvioidaan vaikuttavan 1/40 000 ihmiseen.

Pompen tauti johtuu happo-alfa-glukosidaasin eli entsyymin puutteesta tai täydellisestä puuttumisesta. Jos tämä entsyymi ei toimi oikein, glykogeeni, monimutkainen sokeri, kerääntyy kehon soluihin ja aiheuttaa elinten ja kudosten vaurioita. Tämä kerääntyminen vaikuttaa pääasiassa kehon lihaksiin, mikä johtaa laajaan lihasheikkouteen. Tämä entsyymipuutos voi muuttua hengenvaaralliseksi, kun hengitys- ja sydänlihakset vaikuttavat. Ehto on geneettinen, ja molempien vanhempien on kannettava lapsensa mutantti geeni perimään sen.

Pompe-tautia esiintyy kahdella tavalla - infantilisaatiolla ja myöhästyneenä - molemmat aiheuttavat lihasheikkoutta. Miten tauti etenee riippuu siitä, kuinka varhain se alkaa.

Infantilisairaus Pompe-tauti

Infantile-alkua pidetään Pompen taudin vakavana muotona. Tila ilmenee yleensä ensimmäisten elämänkuukausien aikana. Imeväiset ovat heikkoja ja heillä on vaikeuksia pitää päätään. Heidän sydämensä lihakset sairastuvat ja heidän sydämensä kasvavat ja heikkenevät. Niillä voi myös olla suuria, ulkonevia kieliä ja suurentuneita maksan. Muita oireita ovat:

• Kasvamatta jättäminen ja painon lisääntyminen (kyvyttömyys menestyä)
• Sydänvirheet ja epäsäännöllinen syke
• Hengitysvaikeudet, joihin voi sisältyä pyörtyminen
• Vian syöttäminen ja nieleminen
• Puuttuvat kehitystavoitteet, kuten liikkuminen tai indeksointi
• Ongelmia aseiden ja jalkojen liikuttamisessa
• Kuulon menetys

Sairaus etenee nopeasti, ja lapset yleensä kuolevat sydämen vajaatoiminnassa ja hengityselinten heikkoudessa ennen ensimmäistä syntymäpäivää. Vaikuttavat lapset voivat elää pidempään asianmukaisilla lääketieteellisillä toimenpiteillä.

Myöhästynyt Pompe-tauti

Myöhäinen Pompen tauti alkaa yleensä lihasten heikkouden oireista, jotka voivat alkaa milloin tahansa varhaislapsuudesta aikuisikään. Lihasten heikkous vaikuttaa kehon alaosaan enemmän kuin yläreunat. Sairaus etenee hitaammin kuin infantilinen muoto, mutta yksilöillä on edelleen lyhentynyt elinajanodote.

Elinajanodote riippuu siitä, milloin ehto alkaa ja kuinka nopeasti oireet etenevät. Oireet, kuten kävely- tai portaiden kiipeäminen, alkavat ja etenevät hitaasti vuosien varrella. Kuten aikaisin alkuvaiheessa, myöhästyneillä potilailla voi myös olla hengitysvaikeuksia. Kun tauti etenee, yksilöt tulevat pyörätuolista riippuvaisiksi tai vuoteet ja saattavat vaatia hengityssuojainta.

Diagnoosi

Pompen tauti diagnosoidaan yleensä oireiden etenemisen jälkeen. Aikuisilla Pompen tauti voidaan sekoittaa muihin kroonisiin lihassairauksiin, kuten multippeliskleroosiin. Jos lääkäri epäilee Pompen tautia, he voivat tutkia entsyymin happo-alfa-glukosidaasin aktiivisuutta viljellyissä ihosoluissa. Aikuisten verikokeita voidaan käyttää tämän entsyymin vähenemisen tai puuttumisen määrittämiseen.

hoito

Pompe-tautia sairastava henkilö tarvitsee erikoislääketieteellistä hoitoa geneettikoilta, aineenvaihdunta-asiantuntijoilta ja neurologeilta. Monet ihmiset pitävät runsaasti proteiinia sisältävää ruokavaliota hyödyllisenä, sekä laajaa päivittäistä liikuntaa. Taudin etenemisen aikana tarvitaan usein lääketieteellisiä arviointeja.

Euroopan lääkevirasto (EMEA) ja USA: n elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) antoivat vuonna 2006 markkinoille myyntiluvan Myozyme-lääkkeelle Pompen taudin hoitamiseksi. Vuonna 2010 Lumizyme hyväksyttiin. Myozyme on tarkoitettu alle 8-vuotiaille potilaille, kun taas Lumizyme on hyväksytty yli 8-vuotiaille. Molemmat lääkkeet korvaavat puuttuvan entsyymin, mikä auttaa vähentämään tilan oireita. Sekä Myozyme että Lumizyme toimitetaan laskimoon kahden viikon välein.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Yleiskatsaus Pompe DiseasePompen yhteisöön. 2005. Genzyme Corporation.
• AMD - hapan maltasipuutos - Pompen tauti. 1997. Happamassaasin puutosyhdistys.
• Harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä kansallinen järjestö (NORD). Pompen tauti (2013).