Chorionic Villus Näytteenotto: Käyttö, sivuvaikutukset, menettely

Chorionic villus -näytteenotto (CVS) on synnytystesti, joka tarkistaa sikiön kromosomihäiriöt tai perinnölliset sairaudet, kuten Downin oireyhtymä ja kystinen fibroosi.Testissä tarkastellaan näytettä kudoksesta istukasta, jota kutsutaan korionisiksi viljaksi sama geneettinen meikki kuin kehittyvällä vauvalla. Näyte voidaan ottaa kohdunkaulan kautta tai asettamalla neula vatsan seinämän läpi. Molemmat versiot tehdään raskauden viikkojen 10 ja 13 välillä.

Jos olet raskaana ja harkitset chorionic villus -testausta, tämä yleiskatsaus auttaa sinua ymmärtämään, miksi tämä valinnainen testi tehdään, kun lääkärit yleensä neuvoo naisia ​​saamaan sen, mitkä riskit saattavat olla mukana, millainen menettely on ja miten ymmärtää tuloksiin.

Testin tarkoitus

CVS-testauksen tavoitteena on määrittää, onko kehittyvällä sikiöllä tiettyjä vikoja, erityisesti:

• Kromosomihäiriöt. Esimerkkejä ovat Downin oireyhtymä ja muut trisomiat, Turnerin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä.
• Geneettiset häiriöt, mukaan lukien kystinen fibroosi, herkkä X-oireyhtymä ja Huntingtonin tauti

Tämä elintärkeä tieto voi auttaa tulevia vanhempia tekemään tärkeitä päätöksiä, kuten jatkamaan raskautta, joka johtaa vakaviin syntymävikoja tai synnytyksen syntymiseen, sekä siitä, miten valmistautua erityistarpeita omaavan lapsen saapumiseen.

Chorionic villus -näytteitä voidaan suositella naisille, jotka:

• On ollut positiivisia tai huolestuttavia tuloksia synnytystä edeltäneestä seulontatestistä, kuten ensimmäisen raskauskolmanneksen näytöstä tai prenataalisesta soluttomasta DNA-seulonnasta
• Onko sinulla ollut kromosomaalinen tila, kuten Downin oireyhtymä, aiemmassa raskaudessa, mikä lisää riskiä, ​​että se esiintyy uudelleen
• Ovat 35 tai vanhemmat, mikä lisää niitä kromosomaalisten olosuhteiden lisääntyessä
• Onko sinulla perheen historiaa tietyssä geneettisessä tilassa, tai jonka kumppani on geneettisen tilan kantaja, kuten Tay-Sachsin tauti

CVS vs. Amniocentesis

Uudet vanhemmat, jotka harkitsevat synnytyskokeita, tekevät usein valinnan CVS: n ja amniosentesin välillä (usein nimitystä amnio). Molemmissa testeissä poistetaan kudos kohdun sisäpuolelta (amniocentesis, sikiön soluja sisältävä amnioninen neste) ja niitä pidetään yhtä turvallisina.

CVS voidaan tehdä jonkin verran aikaisemmin - tyypillisesti raskauden viikon 10 ja 13 välillä. Amnio tehdään viikkojen 15 ja 20 välillä, mutta sillä on selkeä etu CVS: ään nähden, koska se voi havaita hermoputkivirheet, kuten spina bifida.

Riskit ja vasta-aiheet

CVS: n suorittamiseen on kaksi tapaa: ottamalla näyte kohdunkaulan kautta (transkervikaalinen villimaisen villusnäytteenotto) tai asettamalla neula vatsan seinämän läpi (transabdominaalinen chorionic villus -näyte).

Koska molemmat vaihtoehdot ovat invasiivisia, CVS: llä on tiettyjä riskejä. Jotkut ovat vakavampia ja onneksi harvempia kuin toiset.

Yleiset riskit

• kouristelua, yleensä testin aikana näytteen oton aikana ja joskus muutaman tunnin kuluttua. Krampit ovat samankaltaisia ​​kuin kauden aikana.
• verenvuoto: Sinulla voi olla jonkin verran tiputtelua muutaman tunnin ajan CVS-testin jälkeen, mutta sinulla ei saa olla voimakasta verenvuotoa.
• Vuotava amnionin nestettä

Harvinaiset riskit

• Keskenmeno: Raskauden menetysriski koorionvillatestauksen jälkeen vaihtelee hieman testityypin mukaan. Vuoden 2016 tutkimuksessa todettiin, että transabdominaalisen CVS: n jälkeen tapahtunut keskenmenon määrä on noin 2,43 prosenttia; transkervikaalisen CVS: n jälkeen raskauden menetys on 2,76 prosenttia. Mayo Clinicin mukaan keskenmenon riski voi olla korkeampi, jos lapsi on raskausikästään normaalia pienempi.
• Rh-herkistyminen: Chorionic villus näytteenotto voi aiheuttaa joidenkin vauvan verisolujen pääsyn äidin verenkiertoon. Jos vauva on RH-positiivinen (mikä tarkoittaa, että punainen verisolujen pinnalla on Rh-tekijä) ja äiti on Rh-negatiivinen, tämä voi aiheuttaa hänen kehonsa tuottamaan vasta-aineita taistelemaan mitä se havaitsee olevan vaara. Nämä vasta-aineet voivat puolestaan ​​ylittää istukan ja aiheuttaa vakavia terveysongelmia tai jopa kuoleman sikiössä tai vastasyntyneessä.
• Kohduninfektio: Infektio on joskus CVS: ään liittyvä keskenmeno.
• Rintaviat vauvoilla: Vaikka tämä on erittäin epätavallista, se tapahtuu todennäköisimmin silloin, kun CVS tehdään hyvin varhaisessa vaiheessa (ennen 9 viikkoa).

Vasta

CVS-testausta ei suositella usein naisille, jotka:

• Onko sinulla sukupuoliteitse tarttuva tauti tai muu infektio
• Kuljettavat kerrannaisia ​​(kaksoset tai enemmän)
• Onko sinulla ollut emättimen verenvuotoa raskauden jälkeen
• Ovatko Rh-negatiiviset mutta kuljettavat vauvaa, joka on Rh-positiivinen (katso edellä)
• Onko kohdun fibroidit
• On kallistettu kohtu

CVS-testaus ei ehkä ole suositeltavaa naisille, jotka:

• Onko sinulla ennenaikaista työvoimaa
• On riittämättömän (epäpätevä) kohdunkaula
• Pidä istukan etukäteen (mikä tarkoittaa, että istukka on kohdunkaulan lähellä, lähellä tai yli)
• Jos sinulla on keskeytymisplantaatti (istukan erillään kohdun seinämästä liian aikaisin)
• Otetaan lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa liikaa verenvuotoa

Ennen testiä

Chorionic villus -testaus vaatii vain vähän valmistautumista äiti-to-be, mutta on joitakin tekijöitä, jotka on pidettävä mielessä, että auttaa sinua valmistautumaan testi.

Ajoitus

Odotat viettää pari tuntia CVS-testin nimityksessä. Korionin villasolujen tosiasiallinen hakeminen kestää vain noin 10 minuuttia, mutta sinun on otettava aika ajoin ennen testiä keskustelemaan lääkärisi kanssa, jotta hän voi vastata kaikkiin kysymyksiisi, samoin kuin muutaman minuutin päästä vaihda vaatteistasi.

Testin jälkeen sinua ja vauvaa seurataan noin tunnin ajan. Sinun kannattaa luultavasti mennä kotiin ja levätä jäljellä olevaksi päiväksi, joten saatat haluta suunnitella koko päivän pois työstä tai muusta toiminnasta.

Sijainti

CVS-testi toteutetaan todennäköisesti lääkärisi toimistossa tenttihuoneessa, jossa on ultraäänilaitteet.Jos olet käynyt kätilön hoidossa, hän luultavasti tulee olemaan yhteydessä gynekologiin, jonka hän voi viitata sinua synnytykseen.

Mitä pukea päälle

Sinua pyydetään riisumaan vyötäröltä alaspäin tai kokonaan ja laittaa sairaalan puku, joten voit halutessasi käyttää vaatteita, jotka on helppo liukua ja luistaa. Tuo sukat; tenttihuoneet ovat usein kylmiä.

Kustannukset ja vakuutukset

Terveysvakuutuksesi voi kattaa ainakin osan CVS-testin kustannuksista - varsinkin jos sinulla on tiettyjä riskitekijöitä, kuten yli 35-vuotiaita tai perheen historiaa. Politiikat voivat kuitenkin vaihdella suuresti, joten muista tarkistaa vakuutusyhtiöltäsi ennen CVS: n suunnittelua.

Jos joudut maksamaan CVS: stä itse, pidä mielessä, että menettelyn kustannusten lisäksi voi olla lisämaksuja, kuten laboratoriotyötä.

Mitä tuoda

Tuo sairausvakuutuskorttisi, jos se ei ole lääkärisi toimistossa. Jos kyseessä on tiputtaminen toimenpiteen jälkeen, saatat harkita liukumista mini-saniteettisäiliöön tai kahteen pussiin. Saatat myös haluta, että puolisosi, kumppani tai hyvä ystävä tai perheenjäsen kannattaa tukea. Tuo henkilö, jolle tuodaan, voi olla kanssasi, kun testi on suoritettu, jos haluat.

Muut näkökohdat

Ennen koorionisen villusnäytteen ottamista voi olla hyödyllistä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa, varsinkin jos tiedät, että lapsellasi voi olla geneettinen häiriö. Näin voit ymmärtää, kuinka suuri riski on, ja antaa sinulle tietoa, joka saattaa olla hyödyllistä, kun teet päätöksen CVS: n käytöstä. Pariskunnat, jotka ovat varmoja siitä, että he eivät lopeta raskautta missään olosuhteissa, voivat lopulta päättää olla menemättä läpi CVS-testausta. Tai he saattavat haluta tietää mahdollisimman paljon etukäteen vauvansa terveydestä, jotta ne voidaan valmistaa. Nämä päätökset ovat hyvin henkilökohtaisia.

Huomaa, että CVS-testi paljastaa vauvan sukupuolen ja että nämä tiedot voidaan sisällyttää kaikkiin kirjallisiin tuloksiin. Jos et halua tietää, onko sinulla tyttöä tai poikaa etukäteen, varmista, että lääkäri ja / tai geneettinen neuvonantaja tietävät, etteivät ne vahingossa söi papuja.

Testin aikana

Saatat tuntea hermostuneisuutta tai ahdistusta siitä, että sinulla on chorionic villus näytteenotto. Tämä on normaalia. Ainakin osa tästä ahdistuksesta voi olla helpompaa oppimalla niin paljon prosessista etukäteen kuin mahdollista. Tiedä myös, että lääkäri ja sairaanhoitaja, joka auttaa sinua tämän prosessin kautta, selittävät kaiken ja vastata kaikkiin kysymyksiin.

Tässä voit odottaa, onko sinulla CV-verenpaine-CVS tai transcervical CVS.

Pre-testi

Sinua saatetaan ohjeistaa olemaan tyhjentämättä virtsarakkoa testin aamulla. Tämä johtuu siitä, että täysi virtsarakko voi helpottaa lääkäriä neulan tai katetrin ohjaamisessa.

Joka tapauksessa, kun olet saapunut lääkärisi toimistoon ja olet kirjautunut sisään, hän puhuu sinulle menettelystä. Sitten annetaan muutama minuutti aikaa valmistautua.

Sinulle annetaan yksityisyyttä joko riisua vyötäröltä alas tai peittää se kokonaan ja laittaa sairaalan puku. Tarjolla on arkin tai paperin verho, joka peittää kehon alaosan. Voit jättää sukat, jos jalat tuntuu kylmältä.

Kun olet valmis, sairaanhoitaja istuu tenttipöydälle. Hän ottaa verenpaineen ja tarkistaa sykkeen ja hengityksen. Jossain vaiheessa tämän prosessin aikana tai pian sen jälkeen lääkäri tulee aloittamaan testin.

Koko testin ajan

Sekä transabdominaalinen CVS että transkervikaalinen CVS tukeutuvat ultraääniin auttamaan lääkäriä ohjaamaan neulaa, joten riippumatta siitä, minkä tyyppistä testiä sinulla on, ensimmäinen vaihe on ultraääni. Lääkäri tarkistaa kaksinkertaisesti vauvan raskausajan ja vahvistaa, että olet raskaana 10–13 viikkoa ja että se on turvallinen aika tehdä CVS-testaus.

Ultraääni mahdollistaa myös lääkärin paikantaa istukan, jotta neula ohjaisi neulaa oikein. Tätä menettelyä varten teidän vatsaasi slathered kylmä, kirkas, vesipohjainen geeli, jotta anturi on helppo kädessä pidettävä koetin, joka poimii äänen aaltoja, jotka tuottavat kuvan kohdun sisäpuolesta - liukumaan ihoa pitkin. Saatat pystyä näkemään (ja kuuntelemaan) vauvan sydämen sykkeen ultraäänimonitorissa riippuen siitä, miten se on sijoitettu koe-taulukon suhteen.

Lääkäri, joka tekee testin, voi myös painaa alas vatsaasi löytääksesi kohdun. Tässä vaiheessa menettelyn vaiheet riippuvat suoritettavan CVS-testin tyypistä.

Transabdominaalinen CVS: Koska kehoon tulee vieraita esineitä (neula), vatsa puhdistetaan ensin antiseptisellä aineella infektion ehkäisemiseksi. Sinua voidaan myös pistää paikallispuudutteella ihon tunnottomaksi. Jos näin on, sinusta tuntuu neula ja ehkä lyhyt pistävä tunne.

Lääkärisi asentaa sitten ontto neulan vatsaan. CVS: ää varten käytetty neula on suunnilleen sama paksuus kuin sellaisella, jota käytettäisiin veren vetämiseen käsivarsiltasi, mutta hieman pidempään. Käyttämällä monitorin ultraäänikuvaa ohjausta varten lääkäri ohjaa neulaa sen istukan alueelle, jossa korionvillat sijaitsevat, ja vetää näyte soluista neulaan. Saatat tuntea lyhyt kouristelua tämän osan aikana, mutta se ei ole tuskallista.

Kun solut on kerätty, lääkäri liu'uttaa neulan varovasti ulos ja tutkii näytteen varmistaakseen, että riittävästi soluja otettiin pois. Hyvin harvinaisissa tapauksissa prosessi täytyy toistaa, koska ensimmäinen näyte ei tuottanut tarpeeksi soluja.Jos transabdominaalinen CVS on toistettava kolmannen kerran ja soluja ei vielä ole riittävästi, sinua saatetaan kehottaa antamaan amniosesesi, kun olet edelleen raskauden aikana.

Kun testi on suoritettu, pyyhitään pois ylimääräinen ultraäänigeeli vatsassasi, ja lääkäri tai sairaanhoitaja voi laittaa pienen sidoksen paikkaan, johon neula on asetettu.

Transcervical CVS: Tämä on samankaltainen kuin Pap-testin. Sinua pyydetään asettamaan jalkasi tenttipöydälle, kun polvet on taivutettu ja pohjasi lähellä taulukon loppua. Lääkäri lisää peukalon emättimeen; tämä laite on valmistettu joko muovista tai metallista ja on suunniteltu pitämään emättimen seinät toisistaan ​​niin, että lääkäri pääsee helposti kohdunkaulaan. Peukalolla on todennäköisesti voiteluaine, jotta se liukuu helposti; jos se on metallia, se voi myös lämmetä. Tunnet jonkin verran painetta ja kuulet klikkaavan kohinan, kun spekulointia säädetään. Sen ei pitäisi satuttaa; puhu, jos se tekee - pienempi peite saattaa olla tarpeen.

Kun peite on paikallaan, emätin ja kohdunkaula puhdistetaan antiseptisellä aineella infektioiden ehkäisemiseksi. Sitten hyvin ohut katetri (putki) ohjataan kohdunkaulan läpi korionvillalle. Solut imetään katetrin läpi ruiskuun. Tässä vaiheessa saatat tuntea hyppysellistä tai kouristelua. Jälleen, sinun ei pitäisi tuntea kipua.

Ennen kuin katetri irrotetaan, lääkäri tutkii ruiskun varmistaakseen, että riittävästi soluja otettiin testausta varten. Jos ei, hän voi ottaa toisen näytteen. Kun tarpeeksi kudosta on kerätty, poistetaan ensin katetri ja sitten peite.

Ultraäänigeeli vatsaasi ja mahdolliset voiteluaineet emättimeen tai sen ympärille pyyhitään pois.

Testin jälkeen

Kun näyte on otettu, se lähetetään erityiseen geneettiseen laboratorioon. Samalla elintärkeät merkkisi ja vauvan syke tarkistetaan uudelleen ja niitä seurataan säännöllisesti tunnin ajan. Jos olet Rh-negatiivinen, saatat antaa Rho (D) -immunoglobuliinia estääkseen vasta-aineiden reagoimisen Rh-positiivisiin soluihin.

Sinulle annetaan mahdollisuus pukeutua ja lähteä, kun lääkäri katsoo, että kaikki on vakaa kanssasi ja vauvassasi.

Testin jälkeen

Sinua kannattaa käydä kotona ja levätä vähintään 24 tuntia. Älä tee mitään rasittavaa. Sinun ei myöskään pidä sekoittaa tai seksiä kahden viikon ajan CVS-testin jälkeen, ellei lääkäri toisin määrää. Lääkärisi saattaa haluta tehdä seuranta-ultraäänen muutaman päivän kuluttua CVS: stä vain varmistaaksesi, että kaikki näyttää OK.

Sivuvaikutusten hallinta

CVS: n jälkeen saatat kokea jonkin verran tiputtelua tai kouristelua. Voit käyttää verenvuotoa miniatyynyllä. Jos lääkäri sanoo, että se on kunnossa, saatat ottaa myös tiskilääkkeitä. Jos et halua ottaa huumeita, kokeile lämmitystyynyä tai lämpimää kylpyamme epämukavuuden helpottamiseksi.

Todennäköisesti mahdollisten vakavien sivuvaikutusten esiintyminen CVS-testauksen jälkeen on pieni, mutta on olemassa joitakin varoituskilpailuja, jotka voivat olla tietoisia mahdollisista komplikaatioista. Jos sinulla on jokin näistä oireista, kerro lääkärillesi heti:

• Verenvuoto emättimestä (tiputtamisen ulkopuolella)
• Verenvuoto tai nesteen valuminen, josta neula asetettiin (jos sinulla oli transabdominaalinen CVS)
• Amnioninesteen vuotaminen
• Kuume ja / tai vilunväristykset
• Vaikea vatsakipu tai kohdun supistukset (kouristukset)

Tulosten tulkinta

CVS-testin tulokset saattavat kestää vain muutaman päivän tai jopa kaksi viikkoa. Lääkärisi pyytää sinua keskustelemaan niistä. Jos CVS-testi tulee takaisin normaaliksi, se tarkoittaa, että lapsellasi ei ole merkkejä geneettisistä häiriöistä tai kromosomaalisista poikkeavuuksista. On tärkeää huomata, että mikään testi ei ole täydellinen, mutta sen pitäisi olla vakuuttavaa tietää, että korionihillisen näytteenoton katsotaan olevan 99 prosenttia tarkkoja.

Jos testi palaa epänormaaliksi, se osoittaa, mitä kromosomaalista tai geneettistä poikkeavuutta vauva vaikuttaa. Esimerkiksi sirppisolun anemiaa voidaan joskus hoitaa kantasoluterapialla ennen kuin vauva syntyy. On olemassa monia tapoja hallita Downin oireyhtymää niin, että lapsi voi elää täyttä elämää. Muut olosuhteet voivat valitettavasti johtaa vakaviin syntymävikoja tai jopa kuolemaan.

Vaikka on olemassa satoja häiriöitä, jotka liittyvät geneettisiin tai kromosomaalisiin ongelmiin, on olemassa tiettyjä termejä, jotka usein näkyvät osana synnytyskokeiden tuloksia. Tässä muutamia yleisiä:

• trisomia: Tätä termiä käytetään, kun kromosomiparilla on ylimääräinen kromosomi. Esimerkiksi trisomia 21, joka tunnetaan yleisesti nimellä Down-oireyhtymä, ilmenee, kun on olemassa kolme kromosomia 21s kahden sijasta. Samoin trisomi 13, ylimääräinen kromosomi 13, aiheuttaa Pataun oireyhtymän.
• translokaatio: Kääntäminen tapahtuu, kun kaksi kromosomia, jotka eivät ole samoja, muodostuvat yhteen. Esimerkki translaation mutaation aiheuttamasta häiriöstä on Emanuel-oireyhtymä, jossa kussakin solussa on ylimääräistä geneettistä materiaalia kromosomeista 11 ja 22, mikä aiheuttaa sellaisia ​​epätavallisen pieniä pään, pienen alaleuan ja korvan poikkeavuuksia.
• mosaicism: Mosaiikilla vain joillakin soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista.
• Murtuneet kromosomit: Tätä termiä käytetään kuvaamaan, milloin kromosomi hajoaa soluviljelmässä, jolla voi olla terveysvaikutuksia vauvaan aikuisena.

Riippumatta CVS-testistäsi on tärkeää, että istut lääkärin tai geneettisen neuvonantajan kanssa keskustellaksesi vaihtoehdoistasi, jotta voit tehdä tietoon perustuvan päätöksen. Haluat esimerkiksi selvittää lapsesi häiriöiden mahdolliset hoidot (joko äidissä tai syntymän jälkeen).On tärkeää ymmärtää, millaisia ​​erityistarpeita voit ennakoida tai mitkä ovat mahdollisuudet, että raskaus ei ehkä ole elinkelpoinen. Saatat myös haluta tietää lisää mahdollisista raskauden jatkamisesta tai ei.

Seuranta

Joskus CVS-tulokset ovat epäselviä. Näyte ei ehkä ole ollut tarpeeksi suuri, jotta sitä voitaisiin analysoida perusteellisesti tai että solut eivät ehkä ole viljelleet kunnolla laboratoriossa. Jos näin tapahtuu, sinun on ehkä toistettava CVS-testi tai tehtävä amniosentti.

Lisäksi, koska CVS ei havaitse hermoputkivirheitä, sinun kannattaa ehkä tehdä verikoe, joka voi tarkastaa ne 16–18 viikon ajan.

Sana DipHealthistä

Päätös korionin villusnäytteestä on sinun. Vaikka heitä voidaan neuvoa, naiset valitsevat sen tai pois siitä useista syistä. Varmista, että saat tarvitsemasi tiedot lääkäriltäsi saadaksesi parhaan päätöksen sinulle.

Ei ole epäilystäkään siitä, että mahdollisuus saada tämä testi - ja saada sen tulokset - voi aiheuttaa jonkin verran ahdistusta, varsinkin jos sinulla on tiedossa riski saada lapsi, jolla on geneettinen häiriö. Mutta sen pitäisi auttaa ymmärtämään, että valtaosa CVS-testeistä ei aiheuta komplikaatioita, ja suurin osa raskauksista on normaalia ja johtaa onnellisiin, terveisiin vauvoihin.

Muista, että jos CVS palaa epänormaaliksi, on olemassa erittäin päteviä geneettisiä neuvonantajia ja muita asiantuntijoita, jotka voivat auttaa sinua päättämään, miten edetä. Tietäen, että teet valintasi raskaudesta, kun olet täysin tietoinen tilanteestasi ja kumppanisi ja itsesi huolellinen harkinta, voit mennä pitkälle.