Downin oireyhtymä: syyt ja riskitekijät

Downin oireyhtymä syntyy, kun geneettisellä koodilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21 (tai osan siitä). Koska kromosomit tulevat tavallisesti pareittain, tätä kutsutaan usein nimellä trisomia 21.Ei ole aina selvää, miksi tämä poikkeama tapahtuu. Useimmissa tapauksissa se on satunnainen tapahtuma silloin, kun siittiö hedelmöi munan, vaikka tietyt Downin oireyhtymän riskitekijät on tunnistettu, ja on olemassa yksi tyyppi häiriöstä, joka voidaan periä.

syyt

Trisomia tietylle kromosomille, mukaan lukien kromosomi 21, on seurausta sperman tai munan väärinkäytöstä ennen hedelmöittymistä. Kukin kolmesta trisomian 21 tyypistä on hieman vivahteellinen tarkalleen, miten se aiheutuu:

• Täydellinen trisomia 21: Kromosomit jakautuvat ja muodostavat munia tai siittiöitä meiosisissa prosesseissa. Tämän tyyppisellä Downin oireyhtymällä esiintyy ei-disjunktiota. Toisin sanoen muna on lahjakas kahdella 21. kromosomilla eikä yhdellä. Kun hedelmöitetty on, munalla on yhteensä kolme kromosomia. Tämä on yleisin Downin oireyhtymä.
• Kääntämisen trisomia 21:Käännöksessä on kaksi kopiota kromosomista 21, mutta ylimääräinen materiaali kolmannesta 21-kromosomista on kiinnitetty (siirretty toiseen kromosomiin). Tämäntyyppinen Downin oireyhtymä voi esiintyä joko ennen tai jälkeen käsityksen, ja se on muoto, joka saattaa joskus siirtyä (periä).

• Mosaiikki trisomia 21:Tämä on Downin oireyhtymän vähiten yleinen muoto. Se ilmenee käsityksen jälkeen tuntemattomista syistä ja eroaa kahdesta muusta trisomian 21 tyypistä siinä, että vain joissakin soluissa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tästä syystä mosaiikkisen Downin oireyhtymän jokaisen ominaisuudet eivät ole yhtä ennustettavissa kuin niiden, jotka ovat täydellinen ja translokaatio trisomiikka 21. Ne voivat tuntua vähemmän ilmeisiltä riippuen siitä, mitkä solut ja kuinka monta solua on kolmannella kromosomilla 21.

Genetiikka

Vain yhdentyyppistä Downin oireyhtymää - Down Down -oireyhtymää - pidetään perinnöllisenä. Tämä tyyppi on vain noin 4 prosenttia tapauksista. Näistä vain kolmanneksen uskotaan perinyt käännöksen. Tämä tarkoittaa, että Downin oireyhtymä on peritty vain noin 1 prosentista ajasta.

Kääntäminen, joka johtaa viime kädessä Downin oireyhtymään, tapahtuu usein silloin, kun lapsen vanhempi on syntynyt. Osa kromosomista hajoaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin solunjakautumisen aikana. Tämä prosessi johtaa kolmeen kopioon kromosomista 21, joista yksi on liitetty toiseen kromosomiin, usein kromosomi 14.

Tämä poikkeama ei vaikuta vanhemman normaaliin kehitykseen ja toimintaan, koska kaikki 21. kromosomissa vaadittava geneettinen materiaali on läsnä. Tätä kutsutaan tasapainoiseksi siirtymiseksi. Kun joku, jolla on tasapainoinen translokaatio, ajattelee lapsen, on kuitenkin mahdollista, että tämä lapsi saa ylimääräisen kromosomin 21 ja siten diagnosoidaan Downin oireyhtymä.

On olemassa suurempi todennäköisyys, että kääntämisen vuoksi Downin oireyhtymän lapsen vanhemmilla on muita lapsia, joilla on häiriö.On myös tärkeää, että käännöksen kohteena olevan lapsen vanhemmat tietävät, että heidän muut lapsensa voivat olla kantajia ja että heillä saattaa olla vaara, että hänellä on tulevaisuudessa Downin oireyhtymä.

Jos nainen, jolla on Downin oireyhtymä, tulee raskaaksi, hänellä on lisääntynyt riski saada vauva Downin oireyhtymällä, mutta hänellä on yhtä todennäköisesti todennäköisesti lapsi, jolla ei ole häiriötä. Noin 50 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista naisista voi tulla raskaaksi. Kuitenkin harvat miehet, joilla on Downin oireyhtymä, voivat tulla isiksi.

Riskitekijät

Ei ole olemassa ympäristötekijöitä, kuten toksiineja tai syöpää aiheuttavia aineita, jotka voivat aiheuttaa Downin oireyhtymää, eivätkä elämäntapavalinnat (kuten juominen, tupakointi tai huumeiden ottaminen) vaikuttavat. Ainoa tunnettu geneettinen riskitekijä, jolla on Downin oireyhtymä, on toisinaan nimitystä äidin ikä (on yli 35).

Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että vauva ennen 35 vuotta on luotettava strategia Downin oireyhtymän ehkäisemiseksi. Noin 80 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy alle 35-vuotiaille naisille.

Näin Downin oireyhtymän riski kasvaa äidin iän myötä:

Ikä	Riski
25	251 vuonna 1200
30	1 900: sta
35	1 350
40	1/100
45	1/30
49	1 in 10

Jotkut yli 35-vuotiaat naiset (tai muut riskitekijät) voivat halutessaan suorittaa synnytyskokeita, kuten amniocentesis, Downin oireyhtymän seulomiseksi. Amerikkalaisen synnytyslääkäreiden ja gynekologien kollegion mielestä kaikille naisille tarjotaan näitä vaihtoehtoja.

Päätös siitä, onko tämä tehtävä, on hyvin henkilökohtainen, ja se olisi tehtävä geneettisen neuvonnan avulla. Tällaiset testit aiheuttavat merkittäviä riskejä, joista kannattaa tietää enemmän ennen kuin teet päätöksen.

• Jaa
• Voltti
• Sähköposti
• Teksti

Oliko tämä sivu avuksi? Kiitos palautteestasi! Mitä mieltä olet? Artikkelin lähteet

• Lähteet:
• American College of Synnytyslääkärit ja Gynecologists. Käytännön tiedote nro 162: Geneettisten häiriöiden synnytysdiagnostiikka. Obstet Gynecol. Toukokuu 2016, toukokuu, 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• Dimesin maaliskuu. Downin oireyhtymä. Lokakuu 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Messerlian GM, Palomaki GE. Downin oireyhtymä: Yleiskatsaus synnytysseulonnasta. Ajantasalla. 24. tammikuuta 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-visio-prenataali- seulonta
• Kansallinen Downin oireyhtymäyhdistys (NDSS). Downin oireyhtymän tosiasiat. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/