Cystinosis-oireet ja hoito

Cystinosis on perinnöllinen häiriö, joka on peräisin kromosomista 17, jossa aminohappokystiiniä ei kuljeteta oikein kehon soluista. Tämä aiheuttaa kudoksen ja elimen vaurioita koko kehossa. Kystinoosin oireet voivat alkaa missä tahansa iässä, ja se koskee sekä miehiä että naisia, joilla on kaikki etniset taustat. Maailmassa on vain noin 2 000 tunnettua ihmistä, joilla on kystinoosia.

Kystinoosin (CTNS) geeni periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että jotta lapsi voi periä häiriön, molempien vanhempien on oltava CTNS-geenin kantajia, ja lapsen on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi jokaiselta vanhemmalta.

oireet

Kystinoosin oireet vaihtelevat riippuen taudin muodosta. Oireet voivat vaihdella lievästä vakavaan, ja ne voivat kehittyä ajan myötä.

• Infantilinen nefropatinen kystinosi - Tämä on yleisin ja vakavin kystinoosin muoto, jossa oireet alkavat lapsenkengissä, usein ennen 1 vuoden ikää. Lapsilla, joilla on tällainen kystinoosi, on usein lyhytkasvuinen, verkkokalvon muutokset (retinopatia), herkkyys valolle (fotofobia), oksentelu, ruokahaluttomuus ja ummetus. Ne kehittävät myös munuaisten vajaatoimintaa, joka tunnetaan nimellä Fanconin oireyhtymä. Fanconin oireyhtymän oireita ovat liiallinen jano (polydipsia), liiallinen virtsaaminen (polyuria) ja alhainen kaliumpitoisuus (hypokalemia).
• Myöhästynyt (kutsutaan myös välituotteeksi, nuoreksi tai nuorelle) nefropaattiseksi kystinoksi - Tässä muodossa oireita ei yleensä diagnosoida ennen 12 vuoden ikää, ja tauti etenee hitaasti ajan myötä. Kystiinin kiteet ovat läsnä silmän sarveiskalvossa ja sidekalvossa sekä luuytimessä. Munuaisfunktio on heikentynyt ja yksilöt, joilla on tällainen kystinoosimuoto, voivat myös kehittyä Fanconin oireyhtymään.
• Aikuisten (hyvänlaatuinen tai nonnefropaattinen) kystinoosi - Tämä kystinoosimuoto alkaa aikuisuudessa eikä aiheuta munuaisten vajaatoimintaa. Kystiinikiteitä kertyy silmän sarveiskalvoon ja sidekalvoon, ja herkkyys valolle (fotofobia) on läsnä.

Diagnoosi

Kystinoosin diagnoosi vahvistetaan mittaamalla kystiinin taso verisoluissa. Muut verikokeet voivat tarkistaa kaliumin ja natriumin epätasapainon, ja kystiinin taso virtsassa voidaan tarkistaa. Silmälääkäri tutkii silmät sarveiskalvon ja verkkokalvon muutoksista. Munuaisten kudosnäyte (biopsia) voidaan tutkia mikroskoopilla kystiinikiteitä varten ja munuaissolujen ja -rakenteiden tuhoavia muutoksia varten

hoito

Lääkkeen kysteamiini (Cystagon) auttaa poistamaan kystiinia elimistöstä. Vaikka se ei voi peruuttaa jo tehtyjä vaurioita, se voi auttaa hidastamaan tai ehkäisemään muita vaurioita. Kysteamiini on erittäin hyödyllinen henkilöille, joilla on kystinoosi, varsinkin kun ne alkavat elinaikana. Henkilöt, joilla on valonarkuus tai muut silmäoireet, voivat käyttää kysteamiinisilmätippoja suoraan silmiin.

Munuaisten vajaatoiminnan vuoksi lapset ja nuoret, joilla on kystinoosi, voivat ottaa kivennäisaineita, kuten natriumia, kaliumia, bikarbonaattia tai fosfaattia, sekä D-vitamiinia. Jos munuaissairaus etenee ajan myötä, yksi tai molemmat munuaiset voivat toimia huonosti tai ei. kaikki.Tässä tapauksessa voi olla tarpeen munuaisensiirto. Siirretty munuainen ei vaikuta kystinoosiin. Useimmat lapset ja nuoret, joilla on kystinoosi, saavat säännöllistä hoitoa lastenlääkäriltä (munuaislääkäri).

Lapset, joilla on vaikeuksia kasvaa, voivat saada kasvuhormonihoitoja. Lapsilla, joilla on kystinoosin infantiilisuus, voi olla vaikeuksia nielemisessä, oksentamisessa tai vatsakipuissa. Näiden lasten on arvioitava gastroenterologi ja ne voivat vaatia lisähoitoja tai lääkkeitä niiden oireiden hallitsemiseksi.