Dandy-Walkerin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Dandy-Walker-epämuodostuma, on harvinainen, synnynnäinen hydrokefaali (aivojen nesteen kertymä), joka vaikuttaa aivojen aivoihin. Tila, joka esiintyy joka 25 000–35 000 elävää syntymää joka vuosi, aiheuttaa aivojen erilaisten osien kehittymisen epänormaalisti.

Joitakin Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyviä epämuodostumia ovat:

• Vermiksen, aivopuolen keskiosan, puuttuminen tai rajallinen kehitys
• Vaivojen vasemman ja oikean puolen rajallinen kehitys
• Neljännen kammion laajeneminen, pieni tila, joka mahdollistaa nesteen virtaamisen aivojen ja selkäydin ylä- ja alaosien välillä
• Suuren kystamaisen muodon kehittyminen kallon pohjalle, jossa aivorunko ja aivopuoli sijaitsevat

Koska aivopuoli on elintärkeä osa kehon liikettä, tasapainoa ja koordinointia, monilla Dandy-Walkerin oireyhtymällä on ongelmia vapaaehtoisten lihasliikkeiden ja koordinoinnin kanssa. He saattavat myös kokea vaikeuksia motoristen taitojensa, mielialansa ja käyttäytymisensä kanssa, ja niillä voi olla rajallinen henkinen kehitys. Noin puolet niistä, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, on alle IQ-arvon.

Tämän tilan ja sen vaikutusten aste vaihtelee henkilöittäin, mutta voi vaatia elinikäistä hallintaa. Lue lisää Dandy-Walkerin oireyhtymästä sekä sen oireista ja hoitovaihtoehdoista.

syyt

Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittyminen ilmenee hyvin uteroissa, kun aivot ja sen ympäröivät rakenteet eivät kehitty täysin.

Vaikka monilla Dandy-Walkerin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on tähän tilaan liittyviä kromosomaalisia poikkeavuuksia, tutkijat uskovat useimmissa tapauksissa hyvin monimutkaisten geneettisten komponenttien tai yksittäisten ympäristötekijöiden aiheuttamia, kuten altistumista syntyviä vaurioita aiheuttaville aineille.

Välittömät perheenjäsenet, kuten lapset tai sisarukset, ovat lisääntyneessä riskissä kehittää Dandy-Walkerin oireyhtymää, mutta sillä ei ole erillistä perintämallia - sisaruksille, toistumisprosentti on noin 5 prosenttia.

Jotkut tutkimukset osoittavat, että äidin terveys voi myös vaikuttaa Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymiseen - diabetesta sairastavat naiset synnyttävät todennäköisemmin lapsen, jolla on sairaus.

Miten geneettiset poikkeavuudet ilmenevät lapsilla

oireet

Useimmille ihmisille Dandy-Walkerin oireyhtymän merkit ja oireet ovat ilmeisiä syntymähetkellä tai ensimmäisen vuoden aikana, mutta 10-20 prosenttia yksilöistä ei välttämättä synny oireita vasta myöhäiseen lapsuuteen tai varhaisiin aikuisiin.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilökohtaisesti, mutta lapsuuden kehitykseen liittyvät ongelmat ja hydrokefalin aiheuttama pään ympärysmitan lisääntyminen voivat olla ensimmäisiä tai vain merkkejä.

Joitakin muita yleisiä Dandy-Walkerin oireyhtymän oireita ovat:

• Hidastettu moottorin kehitys: Lapset, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, kärsivät usein moottorin taitojen viivästymisestä, kuten indeksoinnista, kävelystä, tasapainottamisesta ja muista motorisista taidoista, jotka edellyttävät kehon osien koordinointia.
• Kallon asteittainen laajentaminen ja pullistuminen sen pohjalla: Kallon nesteiden rakentaminen voi lisätä kallon kokoa ja ympärysmitta ajan myötä tai aiheuttaa suuren pullistuman kehittymisen sen pohjassa.
• Solunsisäisen paineen oireet: Nesteiden kerääntyminen voi myös lisätä kallonsisäistä painetta. Vaikka näitä oireita on vaikea havaita vauvoilla, ärtyneisyys, huono mieliala, kaksoisnäkö ja oksentelu voivat olla indikaattoreita vanhemmilla lapsilla.
• Jerky, koordinoimattomat liikkeet, lihasjäykkyys ja kouristukset: Kyvyttömyys hallita liikkeitä, tasapainoa tai koordinoituja tehtäviä voi ehdottaa aivojen kehitystä.
• kohtausten: Noin 15-30 prosenttia ihmisistä, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, kokee kohtauksia.

Jos lapsesi alkaa kehittyä jollakin näistä oireista, ota välittömästi yhteys lääkäriin. Muista tallentaa lapsesi oireet, kun ne alkoivat, oireiden vakavuus ja mahdollinen havaittavissa oleva eteneminen ja tuoda muistiinpanosi tapaamiselle.

Dandy-Walkerin oireyhtymän eloonjäämisaste on 75–100 prosenttia, mutta joissakin tapauksissa tarvitaan elinikäistä hoitoa ja hoitoa. On tärkeää ottaa vastuu tilasta varhain, joten voit välttää vakavampia komplikaatioita tiellä.

Diagnoosi

Dandy-Walkerin oireyhtymää diagnosoidaan diagnostisella kuvantamisella. Fyysisen tentin ja kyselylomakkeen jälkeen lapsesi lääkäri määrää ultraääni-, tietokonetomografia- (magneettikuvaus) tai magneettikuvauksen (MRI) etsimään merkkejä Dandy-Walkerin oireyhtymästä, mukaan lukien aivojen epämuodostumat ja nesteiden muodostuminen.

hoito

Vaikka Dandy-Walkerin oireyhtymä voi häiritä jokapäiväistä elämää, lievemmät tapaukset eivät aina edellytä hoitoa - se riippuu kehitykseen ja koordinaatioon liittyvien ongelmien vakavuudesta.

Joitakin tavallisia hoitoja Dandy-Walkerin oireyhtymään ovat:

• Suntin kirurginen implantointi kalloihin: Jos lapsellasi esiintyy lisääntynyttä kallonsisäistä painetta, lääkärit voivat suositella sulkea (pieni putki) kalloun paineen lievittämiseksi. Tämä putki tyhjentää nestettä pääkallosta ja kuljettaa sen muualle kehoon, jossa se voidaan imeytyä turvallisesti.
• Erilaiset hoidot: Erityisopetus, työterapia, puhehoito ja fysioterapia voivat auttaa lapsesi hoitamaan Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyviä kysymyksiä. Keskustele lastenlääkäriin hoidoista, jotka ovat tehokkaimmat lapsellesi.

Kuten edellä mainittiin, Dandy-Walkerin oireyhtymällä on suuri eloonjäämisaste; Suurin osa häiriöön liittyvistä kuolemista, vaikkakin harvinaista, johtuu tyypillisesti hydrokefalian tai hoidon aiheuttamista komplikaatioista.

Kohonneen intrakraniaalisen paineen hallinta

Sana DipHealthistä

Dandy-Walkerin oireyhtymä voi olla pelottava, kuten kaikki aivojen vaikutukset. On tärkeää muistaa, että selviytymisaste on korkea, ja useimmat Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat johtaa onnelliseen, terveelliseen elämään opetus-, ammatti- ja fysioterapian avulla.